一.病史，症状:
原发性者见于儿童，继发性者多在20岁后发病，多数人无症状仅于体检时发现，也可早年发生冠心病及其他动脉粥样硬化性疾病如中风，周围血管病，常伴有肥胖，葡萄糖耐量异常(或糖尿病)，高胰岛素血症，高尿酸血症，可发生急性胰腺炎，常出现黄斑瘤位于上，下眼睑或腱黄瘤在肢体伸侧肌腱，如鹰嘴，髌，足跟部，伴有肌腱炎时有痛感和压痛。
二.体检发现：
可有肥胖，周围神经炎或动脉粥样硬化性疾病，糖尿病等的体征。
三.辅助检查：
(一)血脂，血浆总胆固醇<5.2mmol/L是理想水平;5.2～6.2mmol/L为临界;≥6.2mmol/L为过高，血浆甘油三酯<1.7mmol/L为理想;1.7～2.3mmol/L为临界;>2.3mmol/L为过高。
(二)脂蛋白，测定LDL和HDL比总胆因醇更有意义，LDL水平升高与心血管疾病患病率和病死率升高相关，HDL水平升高有利于防止动脉粥样硬化发生。
